我国科学家发现由单基因导致的红斑狼疮

财联社9月11日电，系统性红斑狼疮是一种常见的慢性自身免疫疾病，发病机制复杂。我国科学家证实，人类单基因（PLD4）的缺陷可导致系统性红斑狼疮，为系统性红斑狼疮的精准诊疗提供了重要理论依据。该成果10日发表在《自然》杂志上。研究团队通过全外显子组测序，发现5例系统性红斑狼疮肾炎患者存在PLD4基因突变，这种基因存在于人体树突状细胞、B细胞和单核细胞中，PLD4基因突变属于隐性遗传。