我国科学家发现由单基因导致的红斑狼疮

财联社9月11日电,系统性红斑狼疮是一种常见的慢性自身免疫疾病,发病机制复杂。我国科学家证实,人类单基因(PLD4)的缺陷可导致系统性红斑狼疮,为系统性红斑狼疮的精准诊疗提供了重要理论依据。该成果10日发表在《自然》杂志上。研究团队通过全外显子组测序,发现5例系统性红斑狼疮肾炎患者存在PLD4基因突变,这种基因存在于人体树突状细胞、B细胞和单核细胞中,PLD4基因突变属于隐性遗传。 

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