记者从广州医科大学获悉，该校神经致病基因与离子通道病教育部重点实验室发现的3个新致病基因——USP25、ZFHX3和ATP6V0C，近日成功被“在线人类孟德尔遗传”数据库收录。这标志着我国在致病基因研究领域取得重要进展。
“在线人类孟德尔遗传”数据库是一个有关人类基因与遗传性状的综合性数据库。该数据库主要对研究发现的致病基因，围绕多方面开展严格审核，正式收录证据充分、数据确凿的致病基因。
基因变异对人类健康的影响，是当代重要科学议题。人类基因组约包含2万个编码基因。根据孟德尔遗传理论，科学家已发现数千个与人类疾病相关的基因。然而，大量遗传现象无法用经典孟德尔学说解释，人类基因组中仍有约80%基因与疾病的关系不明确。
据了解，传统的致病基因发现主要以“大家系”为线索。所谓“大家系”，指一个家族中有连续多代成员患有同一种遗传病，且家族成员数量较多，遗传背景相对清晰，便于研究人员通过分析患病与未患病成员间的基因差异来定位可能的致病基因。随着研究的推进和社会家庭结构的变化，通过“大家系”发现致病基因的可能性越来越小，难以成为当代普遍适用的研究方法。
“人的生命依赖基因的正常功能，生命对不同基因的依赖性不一样，所以不同的基因功能异常可能会导致不同疾病。”该实验室教授廖卫平说，他从这一规律出发，带领团队总结了不同基因的依赖特性，原创性提出了基因依赖性原理。
此次3个基因的发现均是基于基因依赖性原理取得的成果，且均与不同类型癫痫的发生直接相关，为临床遗传诊断提供了全新的分子依据，也为癫痫精准治疗策略的研发和临床应用奠定了坚实基础。
